ISSN 1302-9940 | e-ISSN 1308-8491

Quick Search




A Rare Fındıng of Chromosome 22q11.2 Deletıon Syndrome: Multıcystıc Dysplastık Kıdney [J Child]
J Child. 2019; 19(3): 163-166 | DOI: 10.5222/j.child.2019.76768

A Rare Fındıng of Chromosome 22q11.2 Deletıon Syndrome: Multıcystıc Dysplastık Kıdney

Fuat Buğrul1, Fahrettin Duymus2
1Selcuk University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinology, Konya, Turkey
2Selcuk University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Konya, Turkey

22q11.2 deletion syndrome also known as velocardiofacial/ DiGeorge syndrome is the most common microdeletion syndrome seen in every 4000 live births. 22q11.2 deletion syndrome is an autosomal dominant inherited disease approximately 90% of the patients have spontaneous heterozygous deletions on chromosome 22q11.2. The classic triad of the syndrome is conotruncal heart abnormalities, immune deficiency due to hypoplastic thymus and hypocalcemia due to parathyroid hypoplasia. The clinical features may vary depending on the age of the patient. The diagnosis is made by demonstrating microdeletion using FISH in cases suspected with clinical and laboratory findings. In this article a rare case of 22q11.2 deletion syndrome is presented in an adolescent girl with multicystic dysplastic kidney accompanying.

Keywords: 22q11.2 Deletion Syndrome, DiGeorge Syndrome, Multicystic Dysplastic Kidney

Kromozom 22q11.2 Delesyum Sendromunun Nadir Bir Bulgusu: Multlkistik Displastik Böbrek

Fuat Buğrul1, Fahrettin Duymus2
1Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Konya, Türkiye
2Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya, Türkiye

Velo-kardiyo-fasiyal /DiGeorge sendromu olarak da bilinen 22q11.2 delesyon sendromu 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur. 22q11.2 otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır ancak hastaların yaklaşık %90'ı 22q11.2 kromozomunda spontan ortaya çıkan heterozigot delesyonlara sahiptir. Sendromun klasik triadı konotrunkal kalp anomalileri (Fallot, VSD, trunkusarteriozus, kesintili aortik ark gibi), hipoplastik timusa bağlı immun yetersizlik ve paratiroid hipoplazisine bağlı hipokalsemidir. Klinik özellikler hastanın yaşına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda 22q11.2 delesyon sendromuna nadir eşlik eden multikistik displastik böbreği olan adölesan kız olgusu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: 22q11.2 Delesyon Sendromu, DiGeorge Sendromu, Multikistik Displastik Böbrek

Fuat Buğrul, Fahrettin Duymus. A Rare Fındıng of Chromosome 22q11.2 Deletıon Syndrome: Multıcystıc Dysplastık Kıdney. J Child. 2019; 19(3): 163-166

Corresponding Author: Fuat Buğrul, Türkiye
LookUs & Online Makale