ISSN:1302-9940
Home | About Journal | Editorial Board | Scientific Committee | Information To Authors | Archive | Contact | Türkçe
A case of galactosemia with atrial septal defect presenting with ascite and liver failure [J Child]
J Child. 2018; 18(1): 43-46 | DOI: 10.5222/j.child.2018.53325  

A case of galactosemia with atrial septal defect presenting with ascite and liver failure

Mecnun Çetin1, Elif Yücel2, Kamuran Karaman3, Hadi Geylan3, Aytül Eren2
1Yucuncu Yil University, Department of Pediatric Cardiology, Van
2Yucuncu Yil University, Department of Pediatrics, Van
3Yucuncu Yil University, Department of Pediatric Hematology, Van

Galactosemia is a congenital metabolic disease resulting from the deficiency of one of the galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactokinase and uridine diphosphate galactose-4-epimerase enzymes involved in galactose metabolism. The most common enzyme deficiency is galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency which causes classical galactosemia. In the absence of this enzyme, galactose and its metabolites accumulate in various parts of the body such as the liver, brain, lens, kidneys, tongue, skin fibroblasts. Clinical findings usually emerge after the first week of life. The most common clinical findings are nutritional problems, jaundice, vomiting, hypotonia and hepatomegaly. Rarely, some cases may be seen with early abdominal swelling and ascites in the abdomen. In this study, we presented a case of galactosemia with atrial septal defect of 29 days old who was admitted with ascites in the abdomen that started and progressed in neonatal period.

Keywords: Ascite, atrial septal defect, galactosemia, neonatal


Assit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran atrial septal defektli bir galaktozemi olgusu

Mecnun Çetin1, Elif Yücel2, Kamuran Karaman3, Hadi Geylan3, Aytül Eren2
1Yüzüncü Yil Üniversitesi, Çocuk Kardiyolojisi, Van
2Yüzüncü Yil Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Van
3Yüzüncü Yil Üniversitesi, Çocuk Hematolojisi, Van

Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında rol alan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, galaktokinaz ve üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden birinin eksikliğinden kaynaklanan doğuştan metabolik bir hastalıktır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinde galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens, böbrekler, dil, deri fibroblastları gibi vucudun değişik yerlerinde birikir. Klinik bulgular genellikle hayatın ilk haftasından sonra ortaya çıkar. En sık görülen klinik bulguları beslenme problemleri, sarılık, kusma, hipotoni ve hepatomegalidir. Nadiren bazı olgular erken dönemde karın şişliği ve batında assit belirtileri ile başvurabilir. Burada yenidoğan döneminde başlayıp hızlı ilerleyen batında assit ile başvuran 29 günlük atrial septal defektli bir galaktozemili olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Assit, atrial septal defekt, galaktozemi, yenidoğan


Mecnun Çetin, Elif Yücel, Kamuran Karaman, Hadi Geylan, Aytül Eren. A case of galactosemia with atrial septal defect presenting with ascite and liver failure. J Child. 2018; 18(1): 43-46

Corresponding Author: Mecnun Çetin, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


LookUs & OnlineMakale